marzo 1, 2024

una pista para entender su origen

Anteriormente llamado «labio leporino», el labio hendido y el paladar hendido (FLP) es la malformación craneofacial más común y afecta en promedio a uno de cada 700 a 1,000 nacidos vivos en Europa, según las fuentes.

En un artículo publicado el 24 de mayo por la revista científica Naturaleza Comunicaciónel genetista brasileño Lucas Alvizi Cruz (Universidad de Londres) ha sugerido que la combinación de un factor genético con un factor ambiental inflamatorio es responsable de la formación de esta malformación de la cara que afecta los labios y/o el paladar (labio leporino, palatino o labiopalatino).

El equipo centró su investigación en el labio hendido y el paladar hendido heredado o ‘familiar’, que representa alrededor del 25 % de los casos de FLP no sindrómicos, que no están relacionados con otras anomalías como el síndrome de Pierre Robin.

“Estudiamos seis familias durante varias generaciones. Todos sus miembros tenían una variación en el gen CDH1, que se sabe que está involucrado en el labio hendido y el paladar hendido, pero solo unos pocos nacieron con FLP”.explica Lucas Alvizi Cruz.

El gen CDH1 es responsable de producir una proteína, la E-cadherina, que actúa como una especie de pegamento entre las células de la cresta neural. Estas células estructuran la cara del embrión entre la séptima y décima semana de gestación: «Forman el interior de los labios, párpados, pómulos, todos los huesos y músculos de la cara…»detalla el genetista.

Para hacer esto, estas células arquitectónicas de la cara se mueven como una ola desde la parte posterior del cráneo, a cada lado de la cabeza, antes de conformarse en la línea media. Siempre que la E-cadherina, la proteína «palo», les permita moverse en grupos y adaptarse correctamente a su llegada.

Un mecanismo atascado

Es cuando un fenómeno detiene este mecanismo que se forma un labio y paladar hendido. Pero la variación genética de CDH1, llamada «pérdida de función», que conduce a un defecto en la producción de cadherina y no habla, por sí sola, de la formación de un FLP.

A partir del conocimiento de las causas de esta malformación, Lucas Alvizi Cruz y su equipo formulan hipótesis y las experimentan en ratones, Xenopo (anfibios) y células madre humanas.

Concluyen que un factor ambiental inflamatorio, como el tabaco, la infección o la desnutrición, afecta al gen CDH1 y también reduce la E-cadherina. “Cuando la mutación se combina con una reducción de la proteína por inflamación, el embrión ya no puede tomarla como parte del desarrollo de su estructura facial”continúa el Sr. Alvizi Cruz.

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